Behandeling van PLN-cardiomyopathie: tussen standaardzorg en gerichte therapie
Voor patiënten met de genetische hartziekte PLN-cardiomyopathie, die leidt tot ritmestoornissen en hartfalen, gloort hoop: een therapie die zich richt op de oorzaak. Cardioloog Rudolf de Boer stond mede aan de wieg: ‘We hebben nu iets wat op de ziekte aangrijpt’.
Phospholamban-cardiomyopathie is een erfelijke hartspierziekte die relatief vaak voorkomt in Nederland, waar de aandoening teruggaat op een eeuwenoude founder-mutatie. Deze genetische variant, bekend als de R14del-mutatie in het PLN-gen, wordt ... Lees verder